Qué es el síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) o 47, XXY es una condición genética que afecta a los hombres y se caracteriza por diversas manifestaciones clínicas, entre las que se incluyen hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Esta alteración cromosómica resulta de la presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, siendo la enfermedad genética más común en varones. En algunos casos, los síntomas pueden no ser evidentes hasta la edad adulta, especialmente cuando se presenta infertilidad.
El síndrome de Klinefelter se origina por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis, que afecta a la formación de los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede ocurrir en las primeras divisiones del cigoto. Es la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente.
En los seres humanos, el sexo está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Los varones típicamente tienen un par de cromosomas XY (46, XY) y las mujeres tienen un par XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X adicional, resultando en un cariotipo de (47, XXY) en el 75% de los casos. Aproximadamente el 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY) y (49, XXXXY) presentes en el 5% de los casos.
La primera descripción del síndrome no está del todo clara. Existe una teoría que sugiere que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan síntomas de la enfermedad; sin embargo, debido a la facilidad de confundirla con otras condiciones, este hecho no se considera definitivo.
El síndrome fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y sus colaboradores, quienes estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y alta concentración de gonadotropinas. Propusieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y que había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron "hormona X" o inhibina.
En 1956 se identificó la presencia del cuerpo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter, y tres años después se confirmó que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). Esto estableció que la presencia de un cromosoma X adicional era el factor etiológico fundamental para el desarrollo de las características del síndrome.
