Mutação: o que é, tipos e quando ocorre

Modificações no material genético (DNA) da célula são chamadas mutações. Elas podem ocorrer em células somáticas ou em células germinativas, sendo que, no último caso, podem ser transmitidas ao longo das gerações, de pais para filhos.

As mutações somáticas ficam restritas ao indivíduo em que ocorrem e não são transmitidas aos descendentes. As mutações podem ser pontuais, afetando apenas um nucleotídeo e levando a pequenas alterações na sequência ou no número de nucleotídeos. Isso pode acontecer no momento da duplicação do DNA. Contudo, as células possuem um sistema de reparo para essas alterações, o que reduz drasticamente a quantidade de mutações pontuais que persistem.

As mutações pontuais podem afetar uma ou mais sequências de bases nitrogenadas, tanto nas regiões não codificantes de DNA, com efeitos geralmente não perceptíveis, quanto nas regiões codificantes (mutações gênicas), que podem levar à modificação do produto do gene.

O Que São as Mutações?

Embora a maioria das mutações gênicas seja deletéria, isto é, prejudique o organismo, elas são muito importantes em termos evolutivos, servindo como a fonte primária de variabilidade genética em uma população. Quanto maior a variabilidade genética, maior a chance de sobrevivência dessa população frente a alterações nas condições ambientais. Mutações de maior porte, que afetam o número ou a forma dos cromossomos, são chamadas mutações ou aberrações cromossômicas, e assim como as mutações gênicas, também são geralmente deletérias.

Os trabalhos de Morgan, a partir de 1909, introduziram no meio científico a expressão “alteração genética”. Posteriormente, com a elaboração de um modelo de gene correspondente a um trecho da molécula de DNA, a mutação pôde ser explicada como uma alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA. Assim, a mutação se revelou como a matéria-prima para a seleção natural, originando novos alelos e produzindo variações fenotípicas.

Mutações Gênicas

As mutações gênicas podem ocorrer por substituição, perda ou adição de nucleotídeos na molécula de DNA durante sua duplicação. Quando essas modificações ocorrem nos íntrons, geralmente os efeitos não são perceptíveis, pois, após o processo de transcrição em moléculas de RNA, os íntrons são removidos durante a maturação do RNA. Já quando ocorrem nos éxons, os efeitos variam. A substituição de um nucleotídeo pode alterar ou não o aminoácido da cadeia polipeptídica.

Quando não provocam alterações no polipeptídeo, chamamos de mutações do tipo silenciosas, que são responsáveis por uma variabilidade genética maior do que a diversidade de características. Contudo, quando há alteração do aminoácido e, consequentemente, da proteína sintetizada, as consequências podem variar bastante. Essa nova proteína pode trazer vantagens adaptativas, ser neutra ou causar prejuízos, inclusive doenças.

Mutações Funcionalmente Neutras

A insulina, por exemplo, é um hormônio presente em todos os vertebrados, mas a molécula não é idêntica em todas as espécies. Ao compararmos a sequência de aminoácidos da insulina de diferentes espécies, observamos alterações que não prejudicam sua forma ou função. Dizemos, então, que ocorreram mutações funcionalmente neutras, conservadas no DNA dos indivíduos ao longo das gerações.

Doenças Relacionadas às Mutações

Algumas doenças causadas por mutações incluem anemia falciforme, progeria, doença de Alzheimer e adrenoleucodistrofia, entre outras.

O Ácido Glutâmico

Quando a mutação corresponde à troca de uma única base, pode ocorrer a formação de um novo códon responsável pelo mesmo aminoácido. Por exemplo, o ácido glutâmico pode ser codificado tanto por GAA quanto por GAG. Se a mutação trocar a terceira base original A por uma nova base G, não haverá modificação nos aminoácidos da proteína. Essas mutações “silenciosas” não afetam o organismo, e muitos cientistas acreditam que o código degenerado (mais de um códon para o mesmo aminoácido) teria a vantagem de proteger o organismo contra defeitos causados por mutações.

Mutações Graves

Uma mutação pode adicionar ou retirar uma base da sequência. O efeito de uma mutação desse tipo é mais grave, pois as bases estão arranjadas continuamente, sem interrupções; se for acrescentada ou retirada uma base, a sequência de códons ficará completamente alterada a partir desse ponto. A proteína resultante será totalmente diferente e incapaz de realizar sua função. A retirada ou a entrada de um códon inteiro (três nucleotídeos) pode ser menos grave, pois altera apenas um aminoácido na sequência.

Mutações Neutras

A maioria das mutações é neutra e origina proteínas que não alteram o funcionamento do organismo. Existem mutações prejudiciais, que alteram um sistema vivo altamente organizado, formado após milhões de anos de evolução. No entanto, algumas podem tornar o organismo mais adaptado ao seu ambiente. Essas mutações, por meio da seleção natural, podem aumentar em número ao longo das gerações, levando à evolução das espécies.

O Acaso das Mutações

Graças a um mecanismo de reparo de DNA, as mutações são eventos raros, resultando em uma frequência muito baixa na população. Elas ocorrem ao acaso. Isso significa que, embora possam ser provocadas pelo ambiente, a mudança na frequência das adaptações depende da seleção natural. Por exemplo, se um organismo vive em um ambiente frio, isso não favorece o surgimento de mutações que aumentem a defesa contra o frio. Qualquer mutação relacionada a qualquer função pode ocorrer.

Se, por acaso, surgir uma mutação que resulte em um fenótipo favorável, ela será selecionada positivamente, aumentando o número de indivíduos portadores dessa mutação ao longo do tempo. Em resumo, a mutação ocorre independentemente de seu valor adaptativo. A chance de uma mutação aparecer não está relacionada à vantagem que ela pode conferir ao seu portador. Porém, se surgir uma mutação favorável, ela será selecionada positivamente, aumentando o número de indivíduos que a apresentam.

Isso significa que, ao contrário da mutação, a seleção natural não é um processo aleatório: não é por acaso que os insetos resistem a inseticidas ou que as bactérias resistentes a antibióticos aumentam de número em ambientes com esses produtos. Portanto, não se pode afirmar que a evolução como um todo ocorra ao acaso.

Mutações em Moscas

Um exemplo de mutação que ocorre em drosófilas (moscas) atinge um grupo de genes especiais. O desenvolvimento das partes de um embrião é controlado pelos genes homeóticos, que ativam outros genes para a construção de diversos órgãos. Um grupo desses genes, chamados genes Hox, determina, por exemplo, que um segmento do corpo forme uma perna em vez de uma antena, ou vice-versa. Mutações nesses genes podem resultar, por exemplo, em uma mosca com quatro asas em vez de duas ou pernas no lugar de antenas.