Genética - O que estuda, Mendel e conclusões atuais

A genética é um ramo da biologia que tem por objetivo estudar como se dá a transmissão do material genético ao longo das gerações, a natureza química desse material e seu modo de ação. A genética atual abrange temas polêmicos, como Projeto Genoma Humano, terapia gênica, clonagem, transgênicos, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.

Esses temas são considerados polêmicos pois envolvem questões políticas, éticas e religiosas, principalmente quando relacionadas à espécie humana.

Mendel e os primeiros passos da genética

O monge Gregor Mendel (1822-1884) estudou a herança genética de algumas características da planta de ervilha, como a forma da semente, cor e textura. As ervilhas foram cultivadas no jardim do mosteiro de Brno, na República Tcheca.

Esse tipo de planta foi escolhido porque apresenta características vantajosas para experimentos genéticos: é de fácil cultivo, permite manipulação controlada, possui gerações curtas e grande número de descendentes, facilitando a análise dos dados. Mendel concluiu que cada característica (caracter) é determinada por um par de fatores que podem ser puros ou híbridos (misturados por cruzamento).

A natureza química do material genético começou a ser conhecida por volta de 1869, quando Miescher (1844-1895) isolou do núcleo celular moléculas grandes que chamou de nucleínas. Posteriormente, outros cientistas deram o nome de ácidos nucleicos. No século XX, foram identificados dois tipos de ácido nucleico: o DNA (ácido desoxirribonucleico) e o RNA (ácido ribonucleico).

A importância do DNA

A molécula de DNA é formada por unidades menores denominadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo corresponde a uma molécula de açúcar desoxirribose, uma molécula de fosfato e uma base nitrogenada (adenina e guanina ou timina e citosina). O DNA apresenta configuração tridimensional em forma de dupla hélice, e as duas fitas se complementam através de polinucleotídeos unidos por ligações de hidrogênio.

A importância do DNA está na capacidade de armazenar e transmitir a informação genética entre as gerações futuras, devido à sua duplicação ser semiconservativa. Isso significa que, antes da duplicação, as duas fitas se desembaraçam e cada uma delas serve de molde para a formação de nova fita complementar. Ao término da duplicação, têm-se duas moléculas de DNA recém-formadas que conservam 50% das informações da molécula inicial (molécula-mãe).

Mutação genética

Durante a duplicação do DNA, alguns erros e falhas podem acontecer, gerando mutações genéticas (modificações). As mutações acontecem nas células de modo geral; no entanto, quando ocorrem nas células germinativas (óvulo ou espermatozoide), tais informações podem ser transmitidas ao longo das gerações, de pais para filhos.

As mutações podem ser pontuais, afetando apenas um nucleotídeo e levando a pequenas alterações na sequência ou no número de nucleotídeos. Há também as mutações gênicas, onde pode ocorrer substituição, perda ou adição de nucleotídeos na molécula de DNA durante sua duplicação. Como exemplo, temos a anemia falciforme, uma doença em que as hemácias apresentam aspecto de foice devido à presença de moléculas defeituosas de hemoglobina. Neste caso, ocorreu a substituição de um trecho de genes por outra sequência de nucleotídeos, alterando a função da proteína.

Doenças genéticas

As doenças de ordem genética podem causar deficiências cognitivas, motoras e psíquicas. A progeria é uma doença letal que se manifesta em crianças com idade entre 5 e 6 anos, fazendo com que aos 8 ou 9 anos elas já tenham a aparência de um idoso. As causas da progeria ainda não foram bem definidas, mas envolvem mutações gênicas.

A doença de Alzheimer pode ter várias causas, mas uma delas está relacionada à mutação em certo gene do cromossomo 21, o que leva à degeneração do sistema nervoso central. Inicialmente, há perda progressiva da memória, terminando com uma profunda devastação do cérebro, levando o indivíduo à morte.

A adrenoleucodistrofia é uma doença causada por uma mutação em um gene do cromossomo X. Essa mutação incapacita o organismo de metabolizar certos tipos de lipídeos (óleos), determinando uma doença neurológica degenerativa que pode levar à morte. As características dessa doença e a história da descoberta de seu tratamento são contadas no filme "O óleo de Lorenzo" (1992).